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猫叫综合征是什么原因,呀?

健康咨询描述:我的同事生下来的孩子哭起来却像是猫叫的声音,后来同事说是猫叫综合征,不知道是什么原因呢。我想要了解一下呀。 想得到怎样的帮助:猫叫综合征是什么原因?
提问时间:2022-07-28
答医生回复
  • 宋广斌
    宋广斌 副主任医师
    三甲佳木斯大学附属第二医院 耳鼻喉科

    你好,猫叫综合征是由于第5号染色体短臂缺失(5p缺失)所引起的染色体缺失综合征,又称5号染色体短臂缺失综合征,为最典型的染色体缺失综合征之一。

    临床主要表现为出生时的猫叫样哭声,头面部典型的畸形特征,小头圆脸、宽眼距,小下颌、斜视,宽平鼻梁及低位小耳等,生长落后及严重智力低下。

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