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患者提问

3岁宝宝D-3羟丁酸超标,血酮高应注意什么呀?

性别:女年龄:3岁半3岁宝宝走路爱摔倒,爱坐屁股蹲,在北京儿童医院做核磁共振大夫说脑有损伤,做D-3羟丁酸检查,值超正常范围十几倍?大夫怀疑酮尿症,但尿代谢检查正常,下一步该怎么办呀?血酮高吃东西应注意什么呀?第一次问题补充:(2007-11-14 12:53:05)宝宝的智力没有问题很聪明,宝宝的手也非常好使,不到2岁时筷子就用得很好了,大夫说不是脑委缩,是脑损伤
提问时间:2020-08-05
医生回复
  • 韩晓
    韩晓 主治医师
    三甲山东第一医科大学附属肿瘤医院 消化内科

    你好,苯丙酮尿症是一种常见染色体隐性遗传性疾病,患儿体内缺乏一种特定酶,不能正常代谢苯丙氨酸,使苯丙氨酸及其他代谢产物在体内蓄积,引起脑萎缩和智力低下.如果患儿在出生一个月内及时得到治疗,减轻脑损伤,基本可避免智力低下;

    坚持正确治疗至10岁,脑损伤轻者可治愈.专家建议:要想预防和避免苯丙酮尿症的发生,尤其是第一胎已是苯丙酮尿症的夫妇,可通过产前诊断,查出母亲与子代发生基因突变的位置,进行治疗.而治愈后的苯丙酮尿症患者在婚嫁时则必须通过复合试验等系列检查进行预防。

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