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宝宝采足跟血时显示苯丙氨酸异常

医生您好！孩子2月12日出生15日采足跟血28日通知苯丙氨酸异常需复查3.192.68我在网上搜索新生儿的正常范围为1.23.4孩子的这个值是不是有患苯丙铜尿症的可能谢谢宝宝采足跟血时显示苯丙氨酸异常

提问时间：2020-03-10

答医生回复

董孟主治医师

三甲山东大学齐鲁医院儿内科

你好，苯丙氨酸酶是正常人不可缺少的营养成分，是正常人的肝脏里有一种特殊的酶，它能把苯丙氨酸转化为身体必需的营养成分。
如果缺乏就是苯丙酮尿症，是一种先天代谢性疾病，可以引起中枢神经系统的损伤。

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