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患者提问

什么是软骨病?有什么症状?

前婚生有一对双胞胎患有先天性软骨病,但我家族没有类似的遗传,我也是身体健康的,现在再婚,想生一个健康的宝宝,因有以前的悲剧,所以有点担心。请问先天性软骨病会遗传吗?有什么检测项目能检测出我是否带有先天性软骨病的遗传基因?谢谢!请问先天性软骨病会遗传吗?有什么检测项目能检测出我是否带有先天性软骨病的遗传基因?谢谢!
提问时间:2020-05-31
医生回复
  • 韩晓
    韩晓 主治医师
    三甲山东第一医科大学附属肿瘤医院 消化内科

    软骨病也叫佝偻病,是婴幼儿时期常见的一种营养性疾病。临床主要为骨骼的改变、肌肉松弛、以及非特异性的精神神经症状。

    骨髂表现:颅骨软化,头颅畸形,前囟大,闭合迟。出牙晚,可延至1岁出牙,或3岁才出齐;严重者牙齿排列不齐,釉质发育不良。

    肋骨串珠样改变;胸廓畸形:如鸡胸、漏斗胸。精神神经症状:多汗、夜惊、好哭等。由于汗液剌激,患儿经常摩擦枕部,形成枕秃或环形脱发。

    其它表现:抬头、坐、站、行走都较晚,关节松弛而有过伸现象,大脑皮层功能异常,条件反射形成缓慢,语言发育落后。通常情况下软骨病医学是指的维生素D缺乏性佝偻病,这需要及时的补充维生素D,纠正缺钙的问题才可改善的。

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