苯丙酮尿症是一种遗传代谢病,由于体内苯丙氨酸代谢异常引起的。苯丙酮尿症是一种可以治疗的遗传代谢病,早期治疗效果较好。
并且可以通过新生儿疾病筛查,做到发病前诊断,及时治疗,预防发病。苯丙酮尿症在小儿出生72小时之后通过筛查足底血可以检测出来,正常值在2.5以内,如果初次筛查为2.7,需要进一步确诊检查,确诊后进行有效治疗,血中苯丙氨酸及其异常代谢产物降至正常,达到预防发病的目的。
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