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患者提问

医生好,请问地贫基因诊断报告单怎么看

女,1岁检测项目与结果:1、α-地贫缺失型检测结果:αα/αα;2、α-地贫基因点突变检测结果:未见CS,QS,WS点突变发生。3、β-地贫基因检测结果:未见β珠蛋白基因17种常见位点发生突变。曾经治疗情况和效果:无想得到怎样的帮助:1、请问我女儿有没有地贫?2、如果有,属于哪种类型的?谢谢!
提问时间:2020-07-18
医生回复
  • 赵宇
    赵宇 副主任医师
    三甲齐齐哈尔中医院 中医科

    指导意见:<br>您好,地贫特点是由于珠蛋白基因的缺陷使血红蛋白中的珠蛋白肽链有一种或几种合成减少或不能合成.导致血红蛋白的组成成分改变,本组疾病的临床症状轻重不一,大多表现为慢性进行性溶血性.一般可适当补充叶酸和维生素E,去铁剂可选用铁鳌合剂,常用去铁胺.治疗, 提问人的追问 2012-09-15 22:10:01医生您好,我只想知道上面的检测报告的结果怎么看,

    1、有没有地贫?

    2、如果有,请问是属于哪种类型的地贫?

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