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黏脂贮积症Ⅳ型的病因是什么的？

邻村的一个人，现在是比较的倒霉的，前段时间是被别人骗了几万块钱的，现在又查出得上了黏脂贮积症Ⅳ型，真的是一家人都急死了。想得到怎样的帮助：黏脂贮积症Ⅳ型的病因是什么

提问时间：2021-12-06

答医生回复

赵宇副主任医师

三甲齐齐哈尔中医院中医科

你好，这型黏脂贮积症的基本生化缺陷为神经节苷脂唾液酸酶缺乏，该酶缺乏可导致GM3和GD3神经节苷脂异常分布，这两种神经节苷脂可使组织细胞功能受累，并通过某种不清的机制而致病，这两种脂质是包涵体内脂质样物质的主要成分。

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