肢端肥大症

肢端肥大症是由于GH过度生成而导致的一种罕见的疾病,临床呈慢性进展,主要表现为软弱乏力,通常是由于GH分泌性垂体细胞腺瘤所致.如果GH的过度生成发生在青春期之前,会导致巨人症,若发生在青春期之后,则疾病表现得较为隐匿.易见的疾病特征性表现为渐进性的骨骼生长,手足增大,皮肤增厚,颜面粗糙.而如心脏肥大,高血压,恶性睡眠呼吸暂停等这些威胁病人生命的情况则相对不易观察到.肢端肥大症患病率估计为每100万人群中有5070例,同时每年每100万人中将产生34例新发患者.年轻的肢端肥大症患者常常是由于浸润性肿瘤所致,故临床变化较为显著.而老年患者临床进展较缓慢,面部特征易被误认为正常的生长发育,因此,从开始发病到确诊常有一段较长的时间,大约7年.发病率和死亡率肢端肥大症患者的死亡率较普通人群约高24倍.24在1970年对194例肢端肥大症患者的研究中发现,死亡人群中的26%死于50岁之前,64%死于60岁之前,24男性死亡率高于女性.肢端肥大症发病部位较为广泛,可累及全身绝大多数器官和组织,包括软组织肿胀,腕管综合征,头痛,视力损害,糖耐量减低,糖尿病,高血庄,睡眠呼吸暂停,多汗以及心脏,肝脏,结肠,肾脏等器官的增大等.5治疗目标对肢端肥大症患者的两项长期研究表明：GH水平的恢复正常是治疗的最佳目标之一.23,25因此,治疗肢端肥大症最主要的目标是使非限制性的GH分泌正常化,即每日GH的平均水平减至[病因病理]肢端肥大症是由脑垂体前叶嗜酸性的α细胞发生的嗜酸性细胞腺瘤,或嗜酸性细胞增生,或单纯功能亢进引起垂体分泌生长激素的功能亢进所致.本症如发生在骨骼愈合之前,则成为巨人症；如发生在愈合之后,则成为肢端肥大症.后者具有骨骼和软组织的增生和肥大,主要表现在颜面的突出部位和四肢的末端等处.[临床表现]主要表现为手足粗大,颜面皮肤粗厚,耳,鼻,唇,舌肥大,前额眉弓隆起,颧骨突出,下颌部伸长,面容丑陋.脊背常后突.发音低沉而粗大.此外,还可有性欲和其他内分泌功能失调的现象.常有糖尿病的症群.若脑垂体肿瘤较大,可引起头痛,视力下降,颞侧偏盲等症状.[影像学表现]

1.头颅：（1）颅骨内,外板增厚,外形变大,前后径增长.枕骨粗隆明显增大,可呈钩状.（2）蝶鞍改变与脑垂体功能亢进的病因有关.单纯脑垂体功能亢进,蝶鞍可无改变.如因肿瘤引起,则蝶鞍向周围膨胀扩大,鞍底受压变薄,常呈双边,鞍背也可呈双边,以至菲薄,但不易消失；肿瘤明显时,前床突下缘受压出现压迹,并可上翘.（3）副鼻窦增大,主要是额窦过度发育与膨胀扩大,并前突.（4）眼眶眉嵴突出.下颌骨肥厚增大,升支伸长,体部前突,齿间隙增宽.乳突蜂窝气化明显,有时可延及颧骨.

2.手足：如病变影响到指,趾间,则每一节骨的软组织轻度增生和多节骨的增生,使手外观粗大,手指变长.指,趾骨末节爪粗隆呈矛状骨刺增生,亦可呈圆锹状或杵状,主要由松质骨构成。