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患者提问

β地贫检出IVS-II-654(C-T

没什么症状,检出IVS-II-654(C-T)杂合突变(654M/N)曾经治疗情况和效果:没有治疗,婚检得出的结果想得到怎样的帮助:有多严重?会影响下一代吗?
提问时间:2020-09-27
医生回复
  • 赵宇
    赵宇 副主任医师
    三甲齐齐哈尔中医院 中医科

    654突变本身是较轻的突变,加上是杂合子(也就是说只影响到两个β珠蛋白基因中的一个),所以是轻度地贫。,如果男方进行了血红蛋白电泳和地贫基因检查结果均正常,则下一代50%可能正常,50%和妈妈一样是轻度β地贫患者,但症状轻微,没什么大问题。

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