判断婴儿是否存在智力障碍可以靠病史、发育评估及必要的检查。要排除是否有任何医学原因导致的智力障碍，如有外部特征的疾病，像唐氏综合征通过染色体检查即可确诊。
而有的疾病需要血、尿、脑电图或影像检查。有的则需要做听力及视力检查来排除一些问题。
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