骨软骨瘤为良性骨肿瘤,又称外生性骨疣。有单发性及多发性两种。单发性无遗传,不影响骨骼的发育。多发性有遗传家族史,发生的范围及瘤体较多较大,常可引起家族几代人的骨骼发育异常,造成肢体畸形,故又称为遗传性畸形性软骨发育异常症。
遗传性多发性骨软骨瘤,多为良性肿瘤,少数可有恶变。3例患者经11年随访无恶变。其发病原因尚不完全明了。本病可能由于先天性胚浆基因遗传缺陷所引起,Keith氏认为由于干骺端骨膜发育不完全,不能约束骨软骨的增生,引起软骨细胞的畸形生长而形成骨软骨瘤。
本病经父系遗传者占73%。临床上此病的共同点是患者身材矮小,肢体短粗,关节轻度畸形发育,尤以双下肢为显著,各关节部位可触及肿块,伴发关节间歇性疼痛。
随着病体的逐渐增大,局部可出现疼痛,靠近关节者可引起活动障碍,严重者可造成骨骼畸形。曹来宾教授认为,本病比单发性骨软骨瘤更易恶变。
约有11%~12%恶化为软骨肉瘤。恶变时瘤体生长迅速,骨皮质出现破坏。故经超声或CT定期复查,以防恶变 本病应与多发性内生软骨瘤即软骨营养不良(Ollier氏病)相鉴别。
Ollier氏病多发生于骨干骺端的骨内,与本病的瘤体突出于骨干伸入软组织内生长而不同,且本病有遗传性家族史。
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