问患者提问

什么是嘧啶5′-核苷酸缺乏症？

我发现大哥家的小孙女智力发育和同年龄的人相比，要比别人差，告诉大哥，大哥就带着孩子去了医院，医生检查说是患了嘧啶5′-核苷酸缺乏症。想得到怎样的帮助：什么是嘧啶5′-核苷酸缺乏症？

提问时间：2021-02-13

答医生回复

赵宇副主任医师

三甲齐齐哈尔中医院中医科

嘧啶5′-核苷酸酶缺乏症(pyrimidine5′-nucleotidedeficiency，P5′ND)红细胞嘧啶5′-核苷酸酶缺乏症是一种常染色体隐性遗传并与RNA分解代谢有关的酶缺乏症，是核苷酸代谢异常最常见的酶缺陷疾病。

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