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红细胞生成性原卟啉病病因是？

患有红细胞生成性原卟啉症的患者会有什么病因啊。我有个朋友就是一个患有这个病的患者，现在距离她的这个病的病发时间已经过去好久了，但是我们都不知道是怎么回事。想得到怎样的帮助：红细胞生成性原卟啉症的患者病因是什么？

提问时间：2021-11-24

答医生回复

赵宇副主任医师

三甲齐齐哈尔中医院中医科

本病属于常染色体显性遗传，其遗传基因有易变的外显率，这与抑制基因和环境因素有关。红细胞生成性原卟啉症(EPP)与亚铁螯合酶活性降低有关,以常染色体显性方式进行遗传,是卟啉症中第三种最常见的疾病。
EPP,亚铁螯合酶缺乏,酶8)引起原卟啉在骨髓和红细胞中积聚。

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