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宝宝，异戊酰基肉碱偏高

检查结论及建议；异戊酰基肉碱c5检测结果0.68；参考结果0.03-0.43；请问异戊酰基肉碱高，会出现什么后果以便除外异戊酸血症是什么意思想得到的帮助：儿科医生

提问时间：2020-06-08

答医生回复

董孟主治医师

三甲山东大学齐鲁医院儿内科

异戊酸血症，由于先天缺乏亮氨酸代谢酶致血中异戊酸量增加，或从尿中经常大量排出异戊酸甘氨酸。低蛋白或低亮氨酸饮食及三种支链氨基酸饮食效果较好。
口服甘氨酸可以预防并发症。

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