你好,地中海贫血重型患儿出生时无症状,至3~12个月开始发病,呈慢性进行性贫血,面色苍白,肝脾大,发育不良,常有轻度黄疽,症状随年龄增长而日益明显。
由于骨髓代偿性增生导致骨骼变大、髓腔增宽,先发生于掌骨,以后为长骨和肋骨;1岁后颅骨改变明显,表现为头颅变大、额部隆起、颧高、鼻梁塌陷,两眼距增宽,形成地中海贫血特殊面容。
其中最严重的是心力衰竭,本病如不治疗,多于5岁前死亡。试验是检查可以诊断,轻型贫血,患者无症状或轻度贫血,脾不大或轻度大。
病程经过良好,能存活至老年。本病易被忽略,多在重型患者家族调查时被发现 实验室检查:成熟红细胞有轻度形态改变,红细胞渗透脆胜正常或减低,血红蛋白电泳显示HbA2含量增高(0.035~0.060,这是本型的特点。
HbF含量正常。
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