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苯丙酮尿症正常值是多少?

我家宝宝刚出生一个月,去采血化验的时候查出苯丙氨酸值过高,疑似患有先天性苯丙酮尿症。虽然宝宝看上去很健康,但医生说这病会对宝宝的智力有很大影响,这让我们都很担心。苯丙酮尿症正常值是多少?
提问时间:2020-03-03
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  • 董孟
    董孟 主治医师
    三甲山东大学齐鲁医院 儿内科

    新生儿苯丙酮尿症筛查正常值一般应小于1.2mmol/L(20mg/dl),新生儿丙酮尿症是一种先天性的代谢性疾病,是一种常染色体隐性遗传的疾病。

    早期临床表现有头发黄,皮肤白,但这是非特异性的。PKU过筛试验,必要时再作血清苯丙氨酸含量测定,通常患儿血清苯丙氨酸高达1.2mmol/L(20mg/dl)以上时,即可确诊。

    如不及早采取有效措施会对孩子的智力有影响有可能会变成痴呆儿。如果数值仅高于0.1则可能检查有误,建议你复查以明确数值,如果数值持续高于正常值可采用低苯丙氨酸饮食,幼儿期添加辅食时应以淀粉类、蔬菜、水果等低蛋白食物为主。

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