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猫叫综合征是什么样的病?

最近在电视上网络上都有一个特别红的词叫做猫叫综合征,感觉这种病还是很稀缺的病,而且还影响终生,因为自己马上要生宝宝了,想去咨询小儿内科的医生看看,又怕人家笑话我多心,想在这里咨询看看。 想得到怎样的帮助:猫叫综合征是什么样的病呢?
提问时间:2020-12-18
答医生回复
  • 董孟
    董孟 主治医师
    三甲山东大学齐鲁医院 儿内科

    你好,猫叫综合征是由于第5号染色体短臂缺失(5p缺失)所引起的染色体缺失综合征,又称5号染色体短臂缺失综合征,为最典型的染色体缺失综合征之一。

    临床主要表现为出生时的猫叫样哭声,头面部典型的畸形特征,小头圆脸、宽眼距、小下颌、斜视、宽平鼻梁及低位小耳等,生长落后及严重智力低下。

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