病情分析:粘多糖病是由于人体细胞的溶酶体内降解粘多糖的水解酶发生突变导致其活性丧失,粘多糖不能被降解代谢,最终贮积在体内而发生的疾病。
指导意见:粘多糖病是一种较罕见的遗传代谢病,发病率大约为三万分之一。产前诊断可在孕中期17-20周行羊膜腔穿刺取羊水,经培养的羊水细胞进行酶学测定和基因分析,
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