发作时间多在空腹或强烈运动后,一般先有心悸、头昏、出汗、恶心、烦躁等症状,甚至行为失常,有此疾病史者要做空腹血糖测定。
有腹痛、呕吐、腹泻和周围神经病变者,宜做尿液或血液检查,此症常伴发癫痫。对于智力发育不良,肤色偏淡、发黄,肌张力增高,或伴有震颤和手足活动的病儿,要怀疑苯丙酮尿症,可做尿液测验,其他少见的类型多有尿的异色、臭味,有条件时应做相应的生化检查,防止癫痫的发作。
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