原发性视网膜色素变性，是一种进行性、遗传性、营养不良性退行性病变，视网膜色素变性是一种少见的遗传性眼病。本病表现为慢性、进行性视网膜变性，最终可导致失明。
部分视网膜色素变性为显性遗传，父母双方只要有一方带致病基因，子女就会发病。
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