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苯丙酮尿症的遗传形式是什么?

我家第一个孩子得了苯丙酮尿症,在医院的指导下已经在做治疗,由于二胎政策放开,我们想要第二个孩子,但是又担心第二个孩子还会得这种病,所以想先咨询苯丙酮尿症属于哪种遗传。苯丙酮尿症的遗传形式是什么?
提问时间:2020-03-16
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  • 董孟
    董孟 主治医师
    三甲山东大学齐鲁医院 儿内科

    孩子患苯丙酮尿症说明家族中有这方面的基因,这种病属于隐性遗传,所以即使父母健康也不能保证孩子就不会得此病。患此病的孩子是不宜吃母乳的。

    母乳中含有大量的苯丙氮酸,而病孩体内由于先天缺乏苯丙氨酸羟化酶,吃母乳后母乳中的苯丙氨酸就不能正常代谢为酪氨酸,只能转变为苯丙酮酸。

    而大量的苯丙氨酸及其代谢产物贮留在血液和脑脊液内,可以造成婴儿神经系统的损害。一经发现立即停止吃母乳或牛奶以及含奶制品,改吃低苯丙氨酸的奶粉,让病儿血中的苯丙氨酸维持在一定的低水平。

    坚持正确治疗至10岁后停止,脑损伤轻者可治愈。

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