多囊肾的病因是基因缺失。本病幼时肾大小形态正常或略大,随年龄增长囊肿数目及大小逐渐不断地增多和增大,多数病例到40~50岁时肾体积增长到相当程度才出现症状。
主要表现为两侧肾肿大、肾区疼痛、血尿及高血压等。超声波检查诊断肾盂肾盏扩大十分有效,它是诊断肾囊性变、肾盂积水优先检查方法。
由于这是一项非创伤性检查,对诊断肾囊性变有高度敏感性,亦是多囊肾的检查首选。
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