地中海贫血症状有头大、眼距增宽、马鞍鼻、前额突出、两颊突出,其典型的表现是臀状头,长骨可骨折。骨骼改变是骨髓造血功能亢进、骨髓腔变宽、皮质变薄所致。
少数患者在肋骨及脊椎之间发生胸腔肿块,亦可见胆石症、下肢溃疡。皮肤苍白、长期疲劳、呼吸短促等。
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