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问患者提问

什么是猫叫综合征呀？

之前孩子出生的那个时候，我就发觉她的哭声跟别的孩子是有些不同的，声音听起来很尖。有时候跟猫的叫声是一样的，医生说这个应该是患了猫叫综合征了。想得到怎样的帮助：什么是猫叫综合征呀？

提问时间：2021-03-12

答医生回复

宋广斌副主任医师

三甲佳木斯大学附属第二医院耳鼻喉科

猫叫综合征是由于第5号染色体短臂缺失所引起的染色体缺失综合征，又称5号染色体短臂缺失综合征，为最典型的染色体缺失综合征之一。
临床主要表现为出生时的猫叫样哭声，头面部典型的畸形特征，小头圆脸、宽眼距、小下颌、斜视、宽平鼻梁及低位小耳等，生长落后及严重智力低下。

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