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猫叫综合征是什么,概述?

健康咨询描述:医生你好,听同事说有人的小孩得了猫叫综合征,把他的家人愁坏了。我很好奇:这是一种什么病。这种病难治愈吗。 想得到怎样的帮助:猫叫综合征是什么啊?
提问时间:2022-06-19
答医生回复
  • 韩晓
    韩晓 主治医师
    三甲山东第一医科大学附属肿瘤医院 消化内科

    你好:“猫叫综合症”是第5号染色体短臂缺失引起的遗传病,发生率为十万分之一,在国内外均很少见。患儿一般表现为生长发育迟缓,头央部畸形,哭声轻,音调高,皮纹改变等特点,并有严重的智能障碍,而其最明显的特征是哭声类似猫叫“猫叫综合症”因此而得名。

    据称,病儿哭声异常可能系喉部发育不良所致,也可能与脑损害有关。

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