主要表现为全身皮肤呈白色或淡黄色，虹膜呈粉红色。病人对光线高度敏感，往往发生晒斑和各种光感皮炎，但皮肤从不变黑。
由于眼底缺乏色素，故怕强光，而夜间视力反比正常人好。也有少数人仅部分呈白色或粉红色，患部毛发也发白。
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