禁止近亲结婚。婚前检查以期发现不应结婚的遗传病或其他疾病。携带者的检出通过群体普查、家系调查及系谱分析、实验室检查等手段确定是否为遗传病，并确定遗传方式等。
做好病因预防，防止染色体畸变，对患儿进行早期治疗，以防后患。
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