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患者提问

小孩猫叫综合征表现是

健康咨询描述:孩子一出生就是特别的奇怪呢,不知道怎么回事,一直哭闹个不停,哭声特别的渗人,尖锐,而且声调很短的,医生检查之后说是猫叫综合征疾病 想得到怎样的帮助:小儿猫叫综合征表现?
提问时间:2022-05-21
医生回复
  • 董孟
    董孟 主治医师
    三甲山东大学齐鲁医院 儿内科

    你好,猫叫综合征(catscrysyndrome)是由于第5号染色体短臂缺失(5p缺失)所引起的染色体缺失综合征,又称5号染色体短臂缺失综合征,为最典型的染色体缺失综合征之一。

    临床主要表现为出生时的猫叫样哭声,头面部典型的畸形特征,小头圆脸、宽眼距、小下颌、斜视、宽平鼻梁及低位小耳等,生长落后及严重智力低下。

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