染色体是遗传信息的主要携带者，是遗传基因的载体，存在于细胞核内。精子和卵子的染色体上分别携带着父亲、母亲的遗传基因，上面记录着父母传给子女的遗传信息。
同样，当性染色体异常时，就可形成遗传性疾病。染色体异常可致少精子症和无精子症，2%～21%男性不育症由此引起。
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