儿童小脑发育迟缓的症状

唐氏综合症简介唐氏综合症或称21三体国内又称为先天愚型是最常见的严重出生缺陷病之一临床表现为：患者面容特殊两外眼角上翘鼻梁扁平舌头常往外伸出肌无力及通贯手患者绝大多数为严重智能障碍并伴有多种脏器的异常如先天性心脏病、白血病、消化道畸形等本病发生几乎波及世界各地很少有人种差异椐统计染色体异常在新生儿中的发生率为5-6/1000唐氏综合症约为1/750绝大多数病人属随机发生但随母亲年龄的增长其发生率随之升高一般母亲年龄35岁以上该患儿的出生率可高达1/350以往这类疾病的产前诊断唯有通过做羊水或绒毛检查而这些方法因费时长费用高操作麻烦故只能局限于部分高危孕妇另椐统计约80%的胎儿染色体疾病发生在普通孕妇中这是因为这一人群的生育绝对值超过高危人群因此从优生的角度对其进行产前诊断同样不能忽视而实际情况是对于这一人群的产前诊断部门至今无力承受最终使这一人群成为优生的盲区1988年血清标记筛查方法的产生从根本上改变了上述疾病产前预防上的被动局面