病情分析:本病是由于珠蛋白基因的缺失或点突变所致。组成珠蛋白的肽链有4种,即α、β、γ、δ链,分别由其相应的基因编码,这些基因的缺失或点突变可造成各种肽链的合成障碍,致 海洋性贫血使血红蛋白的组分改变。
通常将地中海贫血分为α、β、δβ和δ等4种类型,其中以β和α地中海贫血较为常见指导意见:外周血象和骨髓象的改变类似重型β地贫;
红细胞渗透脆性减低;变性珠蛋白小体阳性;HbA2及HbF含量正常。出生时血液中含有约0. 25Hb Bart’s及少量HbH;
随年龄增长,HbH逐渐取代Hb Bart’s,其含量约为0.024~0.44。包涵体生成试验阳性。
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