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小儿成骨不全怎么导致？

医生，你好，本人家里的孩子，快三岁了，最近几天就发现孩子走路的时候有一点不稳，就去医院检查，发现是小儿成骨不全的现象，要开药治疗。

提问时间：2020-01-18

答医生回复

董孟主治医师

三甲山东大学齐鲁医院儿内科

除少数病例外，成骨不全都是形成Ⅰ型胶原的两条链之一发生突变而引起的正染色体显性遗传疾病。21链(编码于第17号染色体)的两个复制链和22链(编码于第7号染色体)的一个复制链，构成了一个长约1000个氨基酸且带有甘氨酸XY的重复

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