唐氏综合征是染色体异常的疾病，这是卵子或精子有异常，或者受精后受精卵发生变异造成的。但变异的原因不能确定。大部分第二十一对染色体在遗传分裂时发生错误，引致细胞核含有额外染色体；
小部分则因易位而引起。这与血型没有关系。
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