唐氏筛查的目的不用于诊断某种疾病。目前的唐氏综合征,18三体综合征和先天性神经管畸形的筛查以及诊断就是这样的一种方法,首先是针对所有孕妇,通过用筛查的方法确诊胎儿患有三种疾病风险较高孕妇筛检出来,进行诊断性检查。
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