首页 > 权威问答 > 婴儿苯丙酮尿症正常值是多少?
患者提问

婴儿苯丙酮尿症正常值是多少?

亲戚家新生婴儿,昨天被医院传达告知可能患有苯丙酮尿症,要求复查,亲戚着急的不行,还来问我,但是我也不清楚这个病,检查化验的话,苯丙酮尿症的正常值应该是多少,我替他们查一下。婴儿苯丙酮尿症正常值是多少?
提问时间:2020-04-18
医生回复
  • 董孟
    董孟 主治医师
    三甲山东大学齐鲁医院 儿内科

    苯丙酮尿症,是一种基因遗传病,是基因异常。是一种遗传代谢病,是由于体内苯丙氨酸羟化酶活性降低或其辅酶四氢生物喋呤缺乏,导致苯丙氨酸向酪氨酸代谢受阻,血液和组织中苯丙氨酸浓度增高,尿中苯丙酮酸、苯乙酸和苯乳酸显著增加,故称“苯丙酮尿症。

    未经治疗的患儿3~4个月后逐渐表现出智力、运动发育落后,头发由黑变黄,皮肤白,全身和尿液有特殊鼠臭味,常有湿疹。

    随着年龄增长,患儿智力低下越来越明显,年长儿约60%有严重的智能障碍。苯丙酮尿症是隐性遗传性疾病。以上是对“婴儿苯丙酮尿症正常值是多少”这个问题的建议,希望对您有帮助,祝您健康!

Copyright © 2025 51zyzy.com All Rights Reserved.

京ICP备2021018588号-7 联系我们:3822031469@qq.com

京公网安备 11010502055392号