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粘多糖病最轻的会怎么样?

粘多糖病最轻的会怎么样?
提问时间:2021-07-06
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  • 赵宇
    赵宇 副主任医师
    三甲齐齐哈尔中医院 中医科

    病情分析:粘多糖病是因蛋白聚糖降解酶先天性缺陷所引起的蛋白聚糖分解代谢障碍疾病。此病无特效治疗。因酶缺陷的类型不同,预后不一。

    一般情况下,患儿多于出生1年后发病,10岁左右死亡,但有的病人可存活到50多岁。指导意见:此病的主要临床症状为严重的骨骼畸型、肝脾肿大,智力障碍以及其它畸形。

    建议避免近亲结婚,夫妻双方中有家族病史的,孕妇应在妊娠16~20周做羊水检查,测定羊水中的粘多糖含量。做到产前明确诊断,按照个人意愿及时终止妊娠,防止粘多糖病宝宝出生。

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