人类的甲型血友病为伴

又称为抗血友病球蛋白缺乏症或第Ⅷ因子缺乏症.凝血因子Ⅷ编码基因突变导致该凝血因子功能缺陷所致的一种凝血功能障碍性遗传病,呈X连锁隐性遗传,发病率约为 5000分之一的男性活婴.女性患者极为罕见.公元 18 世纪 Schonlein 等首先报道了本病,并首先提出了“血友病”的概念.主要依据家族史,临床表现,出凝血实验和血小板功能测定等,确诊需测定凝血因子Ⅷ活性和进行基因诊断.对携带者的诊断主要依据连锁分析和基因诊断.甲型血友病为经典的 X 连锁隐性遗传病.约占血友病的 80 ％.杂合子一般无症状,但血液学检查有助于诊断,也可通过连锁分析进行诊断