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患者提问

苯丙酮尿症是如何遗传?

孩子刚出生没多久,医院检查时说婴儿有苯丙酮尿症,需要抓紧治疗。我们一家都没什么文化,不知道苯丙酮尿症是什么病,听说是属于遗传病,但我们家人都正常,想知道这种病的遗传情况。 想得到怎样的帮助:苯丙酮尿症是如何遗传?
提问时间:2022-02-18
医生回复
  • 董孟
    董孟 主治医师
    三甲山东大学齐鲁医院 儿内科

    苯丙酮尿症是先天代谢性疾病的一种,为常染色体隐性遗传,由于染色体基因突变导致肝脏中苯丙氨酸羟化酶(PAH)缺陷从而引起苯丙氨酸(PA)代谢障碍所致,引起中枢神经系统的损伤。

    最佳治疗方法就是饮食控制,一定要使用一些低蛋白的食物,1周岁之前,要使用低苯丙氨酸的奶粉,之后,饮食要以淀粉,蔬菜,水果为主,蛋白类一定要少吃,因为这种病会造成蛋白无法顺利代谢,吃了蛋白类的食物反倒是一种负担,这种饮食一直要持续到青春期发育完全了以后。

    治疗越早越好 。以上是对“苯丙酮尿症是如何遗传”这个问题的建议,希望对您有帮助,祝您健康!

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