巨阴症的主要特征是阴茎迅速增大，此病是由于肾上腺皮质激素生物合成过程中所必需的酶存在缺陷，致使皮质激素合成不正常，雄性激素过多引起。
巨阴症阴囊及前列腺增大，但睾丸相对地并不增大，与岁数相称，亦无精子形成，称为早熟巨阴症。
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