指导意见:您好,PUK筛查是一种常见的氨基酸代谢病,是由于苯丙氨酸代谢途径中的酶缺陷,使得苯丙氨酸不能转变成为酪氨酸,导致苯丙氨酸及其酮酸蓄积并从尿中大量排出,临床主要表现为智能低下,惊厥发作和色素减少。
因不确定具体的单位,无法进行判断,一般当其值>0.24mmol/L(4mg/dl,即两倍于正常参考值时,应复查或采静脉血定量测定苯丙氨酸和酪氨酸。
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