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患者提问

猫叫综合征是种什么样的病?

健康咨询描述:我家小孩出生以来哭声就很奇怪,很尖细的那种,音调很高,感觉跟别的小孩不太一样,而且我家小孩的眼睛间距好像有点宽,鼻子有点塌,医生说孩子可能是猫叫综合征,我没听过这种病,问了朋友,大家也不是很清楚。 想得到怎样的帮助:猫叫综合征是种什么病?严重吗?
提问时间:2022-06-09
医生回复
  • 韩晓
    韩晓 主治医师
    三甲山东第一医科大学附属肿瘤医院 消化内科

    你好,猫叫综合症,又称猫哭综合症,指受此症影响的婴儿特别的、猫啼似的哭声。此症又称染色体5p缺损症、5p-综合症。

    猫哭综合症是一种由于第五号染色体缺损而引起的罕见基因异常病症,表现为智能发育低下,童年期肌张力过低,到成年期则转变为肌张力过高,脸呈圆形,两眼距离过宽,外眼角往下倾斜等等。

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