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地中海贫血a41-42是重型还是轻型?

提问时间:2020-06-05
医生回复
  • 赵宇
    赵宇 副主任医师
    三甲齐齐哈尔中医院 中医科

    α地中海贫血 人类α珠蛋白基因簇位于16Pter-p13.3。每条染色体各有2个α珠蛋基因,一对染色体共有4个α珠蛋白基因。

    大多数α地中海贫血(简称α地贫)是由于α珠蛋白基因的缺失所致,少数由基因点突变造成。若仅是一条染色体上的一个α基因缺失或缺陷,则α链的合成部分受抑制,称为α+地贫;

    若每一条染色体上的2个α基因均缺失或缺陷,称为α0地贫 重型α地贫是α0地贫的纯合子状态,其4个α珠蛋白基因均缺失或缺陷,以致完全无α链生成,因而含有α链的HhA、HbA2和HbF的合成均减少。

    轻型α地贫是α+地贫纯合子或α0地贫杂合子状态,它仅有2个α珠蛋白基因缺失或缺陷,故有相当数量的α链合成,病理生理改变轻微。

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