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小儿尼曼-皮克病的预防

我侄女最近几个月大了,最近不怎么吃奶,也消瘦了很多,皮肤也很干燥,一点都不好带,到医院检查医生说患了小儿尼曼-皮克病。 想得到怎样的帮助:小儿尼曼-皮克病的预防?
提问时间:2022-05-05
答医生回复
  • 韩晓
    韩晓 主治医师
    三甲山东第一医科大学附属肿瘤医院 消化内科

    病情分析:得了小儿尼曼-皮克病要静心修养,按照医生的话进行修养。指导意见:你好,生这病就要及时就医不能怠慢。同遗传病预防措施,避免近亲婚配,做好遗传性疾病的咨询工作,测定皮肤成纤维细胞酶活性可以检出A和B型的半合子,培养羊水细胞酶活性检测可供做A,B型的产前诊断。

    祝你早日康复。

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