你好患者一般表现为两眼距离较远、外眼角向下斜、鼻梁低平、耳位低、下颌小、生长发育迟缓、哭声奇特等特点，并存在严重的智力障碍。
这种病的患儿50%伴有先天性心脏病，大部分病例源自基因突变，少数来自父母，家族遗传的发病率为15%。
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