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患者提问

β-地贫CD41-42、CD17位点突变基因双重杂

β-地贫CD41-42、CD17位点突变基因双重杂合子是怎么样的?严重吗?
提问时间:2020-02-22
医生回复
  • 赵宇
    赵宇 副主任医师
    三甲齐齐哈尔中医院 中医科

    病情分析: 可以对比正常基因所编码的蛋白质检测变异后基因所合成的蛋白质的结构和功能。从以下几方面进行检测:

    1.变异后蛋白质的氨基酸数量和种类是否发生改变;意见建议:

    2.变异后蛋白质的结构(1-4)是否发生改变,

    3.变异后蛋白质的功能是否发生改变。前两者可以用放射性元素标记的氨基酸进行示踪检测,最后一条需要创设出一定的环境,用变异后的蛋白质与正常的蛋白质进行功能类比。

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