问患者提问

什么是原卟啉病？

小林昨天带着儿子去游泳了，可是回来后，发现儿子的身上出现了水肿和水泡，小林马上带着儿子去了医院，医生检查后说孩子得的是原卟啉病，建议他一定要少晒太阳。小林想了解一下，什么是原卟啉病。

提问时间：2020-05-28

答医生回复

赵宇副主任医师

三甲齐齐哈尔中医院中医科

你好，原卟啉病(protoporphyria)亦称红细胞肝性卟啉病，是一种常染色体显性遗传性卟啉代谢异常的疾病，其临床特点为自幼年开始身体暴露部位的皮肤出现对日光过敏，在暴露处皮肤有灼热发痒感和发红、水肿等，在红细胞和粪中原卟啉的含量过高，但尿内不含尿卟啉。

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