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什么染色体能导致猫叫综合征?

健康咨询描述:孩子有猫叫综合征的毛病,耳朵特别低,学走路都没有学会,眼睛不好,斜视,鼻梁看起来很宽,孩子特别傻,像个呆子,晚上眼睛会发出光,有时候发出和猫叫一样的声音。 想得到怎样的帮助:染色体除了什么问题会引起猫叫综合征呢?
提问时间:2022-06-05
答医生回复
  • 董孟
    董孟 主治医师
    三甲山东大学齐鲁医院 儿内科

    你好,猫叫综合征是由一条早复制的B组第5号染色体短臂缺失所引起的,而且多数缺失是两次断裂的结果,如果这种断裂分别发生在短臂和长臂上,将形成环状的染色体,尚有第5号染色体易位到C、D或G组染色体上,嵌合体及臂间倒位等。

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