胃肠间质瘤它是一个少见病,但是它在98年的时候,一位日本的病理学家,发现了它的一个发病机制,还有它特殊的这样的一个免疫组化的一个染色,可以把它明确的定义,并且跟其它类型的肿瘤分类出来,这其中它的一个发病机制。
就是一个kit或者是血小板源性生长因子受体阿尔法的一个基因突变,这两个基因就是kit或者血小板源性生长因子受体阿尔法,其中一个基因发生了一个突变,都可以导致到这个肿瘤细胞,导致到正常细胞的发生这样的一个不可逆的这样子的一个促进它的生长的这样的一个信号通路的激活。
从一个细胞可以变成一个我们可见的这样的一个实体肿瘤,因此说我们做基因检测,实际上的意思,就是去检测这样的一个我们可见的这个肿瘤里面的这些肿瘤细胞,是涵盖着kit还是PDGFRα这样的一个基因的一个突变,或者如果除外这两个基因以外,有没有涵盖其它的一些基因突变。
因为这是它的一个关键的一个发病机制,我们在临床上包括我们在专门的实验室去做这样的一个基因检测,有很多的一个意义,以及它的一个作用,最主要的就是一个明确它的发病机制以后,帮助我们确定它后续药物治疗的一个,我们可以预测药物治疗的一个有效性,包括我们使用药物治疗的一个依据。
都有赖于这个基因检测,另外制定药物治疗的一个剂量也完全跟它的一个基因分型有明确的相关,最后一点就是不同的基因突变类型,它的肿瘤的生物学行为,以及达到患者的本身的一个长远预后都是有不同的,所以基因检测在胃肠间质瘤里面非常重要。
它是我们目前为止能够进行精准治疗预测,个体化治疗的这样的策略的制定,非常重要的一个依据,以及它的这样的一个来源。
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