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遗传性粪卟啉病是什么病？

同事最近没有来上班，听说是患了一种叫遗传性粪卟啉病。我们全都没有听说过，去医院看望他的时候，感觉人都憔悴了，想帮他了解一下遗传性粪卟啉病是什么病？想得到怎样的帮助：遗传性粪卟啉病是什么病？

提问时间：2022-05-13

答医生回复

赵宇副主任医师

三甲齐齐哈尔中医院中医科

你好，本病为粪卟啉原氧化酶缺陷，多数患者酶活性降低至50%左右，无症状，纯合子酶活性往往在2%以下　临床由于酶活性降低使粪卟啉原不能氧化为粪卟啉，因此血红素生成减少，对ALA合成酶反馈抑制降低，使粪卟啉原及ALA、卟胆原产生增加而在体内蓄积。

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