病情分析：约2/3的患儿有轻度小颅畸形，眼底正常，无内脏肿大或骨骼异常。指导意见：本病的预后取决于PAH活性减低的程度和是否能早期诊断和早期治疗。
轻度PAH活性减低者，可能只有轻度高苯丙氨酸血症，智力不受损害，能够得到早期诊断和早期治疗者预后良好。
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